泰国缺失型α地中海贫血的家系分析及产前诊断

摘要

地中海贫血(Thalassemia)是我国南方地区最常见的单基因遗传病,主要分为α地贫和β地贫.广东省育龄人群α地贫的基因携带率为13.31％,我国常见的α地贫基因缺失类型主要为--SEA、-α 3.7、-α 4.2,基因携带频率分别为6.85％、3.68％和1.27％,除此之外泰国缺失型(--THAI)也是我国南方人群存在的缺失类型.同为轻型α地贫的夫妇会有四分之一的概率生育重型α地贫胎儿(又称Barfs水肿胎),Barfs水肿胎多于怀孕晚期死于宫内,即使能怀孕至足月,也多于出生后数分钟内死亡,而且孕妇常合并妊高征,胎盘早剥,子痫抽搐,产时或产后大出血等产科危重并发症.Bart's水肿胎多数是由于α珠蛋白基因——SEA纯合缺失引起，而——SEA复合——THAI缺失也可以导致水肿胎。对近年在我院产前诊断门诊就诊的高度可疑α地贫而常规基因检测阴性或常规检测提示为静止型纯合缺失而有中间型地贫表现的病例采用裂隙聚合酶链反应(Gap-PCR)方法进行了泰国缺失型基因检测，发现了5个泰国缺失型α地中海贫血家系，检测到3例泰国型缺失α地中海贫血携带者及2例泰国型缺失复合4.2缺失导致的血红蛋白H病，并对5个家系进行了产前诊断，检测到4个胎儿为泰国缺失型α地中海贫血携带者。综上所述，MCV降低、Hb A2降低而常规α地贫基因检测未见异常的人群，尤其是有水肿胎生育史的家庭需要引起临床医生的重视，要考虑到罕见缺失型α地中海贫血，对于常规检测提示为-α3.7或-α4.2纯合缺失而地贫筛查可疑HbH病者也要考虑罕见缺失型α地中海贫血的可能性，对高风险家庭要进行产前诊断对于优生优育具有重要意义。