与杂和子型因子Ⅺ缺陷病有关的三种新型基因突变

摘要

为了检测PCR-SSCP(Single-stranded conformation polymorphism,单链构型DNA多态性分析)方法是否能有效筛选因子Ⅺ基因突变,我们选择了三例杂和子型因子Ⅺ缺陷病患者.DNA测序分析证明患者DNA序列有三种新型突变:9号外显子中CGC→TGC(Arg308Cys),11外显子中GCT→GIT(Ala412Val),15号外显子中AGC→AGA(Ser579Arg).因此我们推测是这些基因突变导致了因子Ⅺ结构和功能的变化,从而使基因型分析成分确诊杂和子型因子Ⅺ缺陷病的有用工具.