父子同患遗传性球形红细胞增多症

摘要

病例1男，5岁，因反复黄疸、贫血就诊。Hb：60g／L，ReT：0．082，血涂片见球形红细胞大于30％。表面积减小，直径变短，失去双凹，平均血红蛋白浓度增加。骨髓：增生明显活跃，红系0．48，以中幼红为主，巨核细胞、血小板正常。肝功能正常，间接胆红素增多，尿胆原＋＋，Coomb’s试验阴性，Ham试验阴性。红细胞脆性试验：开始溶血0．48，完全溶血0．44.