肝豆状核变性二家系4例报告

摘要

肝豆状核变性又称Wiison氏病,是一种常染色体隐性遗传病,常侵犯儿童及青年,发病年龄多在10～25岁,多数可查到家族史现将我们遇到的二家系4例报告如下病例摘要例1.男患.22岁,未婚.于24岁时发现双下肢僵直、行动不便、双手震颤,不能做精细工作,语言含糊,表情呆板、轻度流诞.记忆力减退。皮肤无黄染.肝脾不肿大。双眼视力1.2,眼位正,辐辏功能存在裂隙灯下见双眼角膜后弹力层近角膜缘部位有1.5mm宽的褐黄色环。晶状体透明.眼底正常。临床诊断:肝豆状核变性。确诊后坚持用青霉胺治疗.病情无进展