老年人胃肠道间质瘤的c-kit和PDGFRa基因突变检测

摘要

目的 研究老年人胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GIST)c-kit和PDGFRa基因突变及其临床病理学意义.方法 采用免疫组织化学技术并结合PCR扩增和测序技术,检测医院病理科2005-01至2017-12存档的老年GIST患者标本共79例,统计并分析免疫表型特征及c-kit和PDGFRa基因突变情况.结果 79例老年GIST患者,高发年龄为65～75岁,c-kit基因突变率为88.6％(70/79),PDGFRa基因突变率为8.9％(7/79),野生型GIST2.5％(2/79);其中c-kit基因11号外显子突变为最常见,占83.5％(65/77).结论 多数老年人GIST患者携有特征性c-kit/PDGFRa基因突变,为GIST的确诊和生物靶向治疗提供了重要依据.