RAD51 135G/C单核苷酸多态与中国汉族家族性乳腺癌BRCA基因突变频率的分析

摘要

目的 探讨RAD51 135G/C单核苷酸多态与中国汉族家族性乳腺癌人群BRCA基因突变的关系.方法 本研究检测了200例汉族家族性乳腺癌先证者的BRCA基因的胚系突变,并对患者的RAD51 135G/C单核苷酸多态进行基因型分析.结果 在200例先证者中检测到31例BRCA基因的突变,15例发生在BRCA1基因上,16例发生在BRCA2基因上.RAD51次等位基因C的分布频率在BRCA1突变者、BRCA2突变者和无突变者中相似.尽管RAD51 135GC/CC在BRCA1突变携带者中呈现出更高的频率,但与BRCA2突变携带者相比.差别无显著意义.结论 RAD51 135G/C单核苷酸多态不能反映中国汉族乳腺癌人群BRCA基因突变的状态.