NMD机制及其对人类遗传病的治疗意义

摘要

无义介导的mRNA降解机制(nonsense-mediated mRNA decay,NMD)是真核细胞内重要的RNA质量监控机制,能够识别并降解含有提前终止子(premature termination codon,PTC)的mRNA,避免细胞内积累有害的截短蛋白质产物.同时,NMD机制还调控着大量不舍PTC的mRNA稳定性,影响其蛋白质产物的含量.现综述了NMD机制的底物、调控因子及其对人类遗传病治疗意义的最新研究进展.