一种用于人类遗传病基因检测的智能解读方法及系统

摘要

本发明提供一种用于人类遗传病基因检测的智能解读方法及系统，涉及基因检测的智能解读领域，所述方法包括步骤1：采集基因样本文件，并且调用docker容器对基因样本文件进行变异位点注释，生成注释结果文件；步骤2：采集基因列表文件，并且调用docker容器对注释结果文件进行变异位点注释结果质控调整，生成质控结果文件；步骤3：对质控结果文件中的变异位点注释属性进行证据等级划分，并且根据致病判别规则进行致病性判别，生成解读结果文件；骤4：采集Excel文件，并且将解读结果文件内容填充到Excel文件，输出最终报告。本发明通过完整的智能解读流程，实现人类遗传病知识解读标准化、自动化、模块化。