人类遗传病

摘要： 提升学生科学文化素养和终身学习的能力是高中生物教学的重要目的。因此,教师需要在教学设计中重点关注对学生学习力、创新力等核心素养的培养。文章以沪科版高三《生命科学》第三册第四节“人类遗传病和遗传病的预防”教学为例,探究了在学历案模式下项目化教学的实践方法,以及如何创设情境课题、提出驱动性问题,让学生体验项目化深度学习过程,从而有效提升学生的学科核心素养。

摘要： 1生物学教学培育态度责任的意义《义务教育生物学课程标准(2022年版)》(以下简称《课程标准》)中将“态度责任”作为核心素养之一。态度责任是指科学态度、健康意识和社会责任等方面的自我要求和责任担当。在初中生物学学科中渗透态度责任,不仅是学科的需要,也是社会的需求。社会中很多现象都需要生物学的知识加以解释与辨别,如传染病、人类遗传病、食品安全的认识等都与态度责任密不可分。在初中生物学课堂教学过程中,教师在教授生物学知识的同时,还应重视对学生态度责任的培养。

摘要： 生物学课程作为提升学生健康素养的重要载体,可通过高中阶段“人类遗传病”跨章节内容的重新整合,以“杜氏肌营养不良症”作为单元教学主题,基于高中生物学单元教学设计及实施路径的四个阶段,构建课堂教学的系列教学活动,有助于建立生物学学科与学生健康生活之间的有机链接,综合提升学生群体的健康素养水平。

摘要： 本文以高龄孕妇为切入口,将染色体畸变与人类遗传病的理论知识相互联系,重新对教材内容进行了构建,运用文字与图象材料等形式归纳染色体畸变的类型,组织学生模拟异常配子的形成过程,利用平板电脑等现代设备进行互动教学.教学环节与课堂活动渗透了生命观念,学生经历科学探究的过程,提升了科学思维,培育了社会责任.

摘要： 我国是人口大国,遗传病患者众多,儿童是常见的遗传病高发人群。人类遗传病分为5大类,9类人群应接受遗传咨询,遗传咨询要遵循全面收集证据原则、非指令性原则、尊重对象原则、知情同意原则和保密原则。遗传咨询有利于预防遗传病和实现优生,降低遗传病发生率,提高出生人口素质。

摘要： 1教材分析“伴性遗传”是新课标教材《生物学•必修2•遗传与进化》第3章第2节内容,以色盲为例讲述伴性遗传,进一步说明基因与染色体的关系,讲述性染色体上的基因在遗传时与性别相关联的遗传规律,同时也为“人类遗传病”的学习奠定基础。本节内容以红绿色盲的发现对学生进行情感教育,使其体会科学家献身科学、尊重科学的探索精神,并通过对“问题探讨”“积极思维”等内容的学习培养其探究、分析、解决实际问题的能力。

摘要： 人类遗传病的常见类型及特点、各种遗传病的发病机理及预防措施等都是高中生物学的重要组成。对该部分内容的考查常综合了遗传定律、伴性遗传、生物变异、减数分裂及生物进化等知识,重点考查学生的理解能力、信息获取能力和综合运用知识解决实际问题等能力,同时检测学生的科学思维、科学探究和社会责任等生物学学科核心素养。

摘要： 大约1/3的人类遗传病与细胞中的一种复杂生命活动——剪接有关。剪接是生命信息从DNA向蛋白质传递过程中的关键一环。执行剪接任务的剪接体,更是细胞中最为复杂的分子机器。解析剪接体的结构曾经被视为“不可能完成的任务”。

摘要： 本发明公开了一种利用全外显子测序检测单基因遗传病的方法，包括如下步骤：S1、基因组DNA提取：采用试剂盒及标准DNA提取方法提取基因组DNA；S2、基因捕获：基因组DNA经DNA切割仪切割、末端修复、接头连接、PCR扩增、杂交捕获；S3、测序：高通量测序采用Illumina HiSeq平台进行全外显子测序；S4、数据分析：分析测序结果，包括测序深度、测序长度、测序总量；S5、筛选：使用数据库进行已知或疑似致病突变筛选；S6、检测结果解读：选用人类表型标准术语或人类在线孟德尔遗传数据库术语筛选致病基因。所述方法可以进行单基因遗传病诊断，快速明确病因，对于疾病的临床诊断和治疗具有重要意义。

摘要： 本发明公开了一种检测胎儿伴性遗传病的试剂和试剂盒。本发明检测胎儿伴性遗传病的试剂，包括Y染色体特异性引物和Y染色体特异性探针，Y染色体特异性引物的上游引物为Seq ID No.1，下游引物为Seq ID No.2所示序列，Y染色体特异性探针为Seq ID No.3所示序列的5’端具有荧光基团、3’端具有淬灭基团的探针。本发明检测胎儿伴性遗传病的试剂，通过检测孕妇血液就可以判断胎儿性别，实现伴性遗传病的检测；可以在孕早期尽早发现和胎儿性别相关的伴性遗传病，为相关治疗提供参考。

摘要： 本发明提供了一种同步检测多种出生缺陷遗传病全染色体基因分型芯片及其方法和应用。该芯片用于检测由基因拷贝数变异和单核苷酸变异引起的多种出生缺陷遗传病。本发明在全基因组水平覆盖的基因拷贝数变异探针基础上，针对性选择基因组不重要区域减少或不设计探针，并针对性对相关单倍体剂量不足及三倍体剂量敏感性致病基因进行加密，在相关常见出生缺陷遗传病基因相关单核苷酸变异位点设计探针，增加相应基因区域探针密度，从而在减少临床意义不明基因拷贝数变异检出的同时，增加致病性基因单核苷酸变异检出，延展传统芯片的高性能，提高检出有效性，提高临床对于出生缺陷相关基因拷贝数变异和单核苷酸变异疾病的诊断、治疗、预后及遗传咨询水平。

摘要： 本发明提供了一种一体化全面检测五种复杂遗传病的方法和试剂盒。该检测方法和试剂盒用于检测杜氏肌营养不良、地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、遗传性耳聋和先天性肾上腺皮质增生症的相关基因的所有常见已知致病性变异。本发明仅需要一次实验、一种技术平台即可同时检测上述疾病单外显子水平拷贝数缺失/重复和常见临床相关已知致病性的单核苷酸变异，可以有效弥补现有基因检测方法中需要多种技术平台联用，诊断效率低下，检测费用昂贵的缺点，可显著提升医生对上述疾病临床检测的标准化程度，并为类似复杂遗传病的诊断和遗传干预提供了一种一体化、高时效性、高准确率和高操作性的分子诊断方法，从而显著提高其诊断、治疗、预后及遗传咨询水平。

摘要： 本发明涉及基因检测技术领域，具体公开了一种基于一代测序平台检测新生儿遗传病基因的引物库组合、试剂盒和方法。本发明采用第一代测序技术，其中涉及120个基因及近千个不同位点的致病性突变，本发明可以根据需求，随机进行不同的基因检测验证，选择所需基因位点的引物组而无需进行相关引物设计，以及后续筛选，可以两步PCR，纯化后直接进行测序，可以一次性进行96个样本检测，很大程度上简化了检测过程，降低了检测成本，准确率较高。

摘要： 本发明公开了一种新生儿遗传病致病基因突变位点分析方法，包括基础数据收集方法、采样标记方法和结论分析方法。该新生儿遗传病致病基因突变位点分析方法，对新生儿易得的遗传病致病基因突变位点进行统计，然后通过对进行新生儿遗传病致病基因突变位点分析的新生儿进行持续性采样，阶段性对比分析和家族遗传对比，以得到新生儿最可能得的遗传性疾病，同时可以进行针对性的观察遗传性疾病的基因位点突变发展历程，方便及时治疗和后续治疗，同时通过对每次新生儿遗传病致病基因突变位点分析的结果进行反向录入，增加大数据统计信息库的储存，无需通过分析，仅通过大数据的基因标记位点的对比，即可大概率得出所得疾病。

摘要： 本发明公开了遗传病NGS数据自动化分析解读系统，涉及基因测序技术领域，包括数据导入模块、数据库、软件库、数据分析模块以及报告模块；数据库用于提供各种大型数据库；软件库用于提供分析软件，数据分析模块用于获取数据导入模块导入的fastq原始数据，结合大数据算法进行筛选，并利用人工智能算法结合表型进行分析，然后通过报告模块生成数据分析报告，并从软件库中提取需更新的软件；本发明通过增加大数据筛选和人工智能分析来提高遗传病NGS数据自动化分析解读系统的自动化水平和精确性，具有自动化程度高、符合循证医学诊断逻辑等优点，在罕见疑难病的基因诊断方面已展现出较高的精准性与较好的临床应用前景。

摘要： 本实用新型公开了一种用于检测显性家族遗传病白色海绵痣病的试剂盒，具体涉及试剂盒领域，包括盒体，所述盒体的内部设置有放置块，所述放置块的两侧均固定设置有横板，所述横板的顶部设置有第一连接弹簧，所述第一连接弹簧的顶部设置有移动板，所述移动板的表面设置有运动机构，所述盒体的顶部设置有盖板。本实用新型通过设置第一挡板与运动杆，通过运动杆的移动可以使得挡板与第一螺纹杆对齐，之后通过第一挡板上下运动，可以带动移动板上下运动，通过移动板可以把盒体内部不同长度的试剂管固定住，从而可以适应不同长度的试剂管，也可以把试剂管进行单独固定，提高了整体的适应性。

摘要： 本实用新型涉及一种用于检测显性家族遗传病白色海绵痣病的试剂盒，包括盒体和盖设在盒体上的第一盒盖，所述的盒体内设有相互隔离的第一盒腔和第二盒腔，其中，第一盒腔内安装有内置冷却水的储水腔，在储水腔内固定设有至少一个伸入储水腔冷却水内的低温筒，所述的低温筒内用于放置适于低温保存的试剂管，第二盒腔内水平间隔安装有至少两块平行的衬垫，所述的衬垫设有并排设置的多个用于放置常温保存的试剂管的孔槽。与现有技术相比，本实用新型具有结构简单轻巧，方便携带，针对检测显性家族遗传病白色海绵痣病所需试剂设有两个不同温度的储存盒腔，使得试剂能在各自适宜的温度下长时间保存。

摘要： 本发明提供一种用于人类遗传病基因检测的智能解读方法及系统，涉及基因检测的智能解读领域，所述方法包括步骤1：采集基因样本文件，并且调用docker容器对基因样本文件进行变异位点注释，生成注释结果文件；步骤2：采集基因列表文件，并且调用docker容器对注释结果文件进行变异位点注释结果质控调整，生成质控结果文件；步骤3：对质控结果文件中的变异位点注释属性进行证据等级划分，并且根据致病判别规则进行致病性判别，生成解读结果文件；骤4：采集Excel文件，并且将解读结果文件内容填充到Excel文件，输出最终报告。本发明通过完整的智能解读流程，实现人类遗传病知识解读标准化、自动化、模块化。