19个常染色体STR基因座在内蒙古西南汉族人群中的遗传多态性及其应用

摘要

目的 调查Goldeneye 20A试剂盒包含的19个常染色体短串联重复序列(short tandem repeats,STRs)基因座在内蒙古西南汉族地区人群中的遗传多态性,观察其在该地区人群中的突变分布,同时针对案件中的三带型现象进行分析.方法 应用Goldeneye 20A试剂盒对1 170名内蒙古西南地区汉族无关健康个体进行分型检测,统计分析所含STR基因座的频率分布及群体遗传学参数;应用该试剂盒观察并分析1 109例亲子鉴定中结果为“肯定”的案件的19个常染色体STR基因座的突变情况;针对出现的三等位基因的1例案件,应用Goldeneye 20A试剂盒重复检测,并且使用华夏白金PCR扩增试剂盒进行检测验证.结果 经Bonferroni校正后,19个常染色体STR基因座均符合Hardy-Weinberg平衡检验(P＞0.05/19),个体识别率为0.797 6～0.986 7,多态信息含量为0.562 7～0.912 5.累积个体识别率为1-1.4E-23,三联体累积非父排除率为1-6.2E-09,二联体累积非父排除率为1-8.4E-06.1109例亲子鉴定中结果为“肯定”的案件中共发生23次突变,平均突变率为0.832 6×10-3.在19个常染色体STR基因座中,有14个基因座发生突变,D18S51与vWA基因座发生的突变次数最多.1例亲子鉴定中出现Penta D基因座(8/10/11)三带型现象.结论 19个常染色体STR基因座在内蒙古西南地区汉族人群中有良好的遗传多态性,可用于法医遗传学亲权鉴定及个体识别.但STR突变现象较为常见,故应用于今后的亲子鉴定中需谨慎.针对出现的三带型等位基因,需进行认真的判断与验证,从而保证结果的科学性与准确性.