ATM基因单核苷酸多态性与职业性辐射致染色体损伤的相关性

摘要

目的 通过对共济失调性毛细血管扩张症(AT)突变基因ATM行分型,探寻其单核苷酸多态性(SNP)与职业性放射损伤的关系,了解放射性损伤的分子机制及个体辐射敏感性的差异,为放射卫生防护提供高危人群筛查依据.方法 选择有染色体畸变的X、γ和β射线放射作业人员87例作为染色体损伤组,采用1∶1配对设计方案,同时选择与染色体损伤组同性别、年龄相仿、年平均剂量当量相差≤1 mSv且无染色体畸变和血常规异常的放射作业人员87名为对照组.选择ATM基因的3个SNP位点(rs373759、rs189037、rs4988044),采用基于荧光标记单碱基延伸(SNE)原理的SNaPshot分型技术进行基因分型.结果 rs 189037位点存在G＞A碱基转换型变异,染色体损伤组突变基因型GA/AA的基因频率为81.6％,明显高于对照组｛ 64.4％;x2=5.297,P＜0.05;比值比(OR)[95％可信区间(C1)]=2.364(1.136～4.919)｝.染色体损伤组rs 189037位点A等位基因频率为53.4％,稍高于对照组(44.3％),但2个组之间差异无统计学意义[x2=2.944,P＞0.05;OR (95％CI) =0.691(0.453～ 1.054)].rs373759位点和rs4988044位点的基因型分布与等位基因频率在染色体损伤组与对照组间差异无统计学意义(P＞0.05).结论 ATM因rs189037位点GA/AA基因型的个体放射敏感性增加;未发现rs373759、rs4988044位点SNP与辐射致染色体损伤有关;ATM因SNP对辐射致染色体损伤有影响.