ATM基因rs227060位点单核苷酸多态性与肺癌易感性的相关性

摘要

目的：探讨共济失调毛细血管扩张症突变基因（ataxia telangiectasia mutated，ATM）rs227060位点单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNPs）与肺癌易感性之间的相关性。方法：采用聚合酶链反应–SNP敏感性分子开关方法，检测225例肺癌患者和128例健康体检者ATM基因rs227060多态位点等位基因以及基因型频率分布特点；并应用非条件Logistic回归法统计分析rs227060单核苷酸多态性与肺癌的相关性。结果：rs227060多态位点共检测出CC，CT，TT三种基因型和C，T两种等位基因，其在肺癌组与对照组的基因型分布频率为：CC基因型17.3%与29.7%、CT基因型61.4%与59.3%、TT基因型21.3%与11%，两组间基因型频率和等位基因频率分布差异均有统计学意义（P〈0.05）。在对ATM rs227060基因型的多态性分析过程中发现：吸烟史在肺癌组与对照组相比差异无统计学意义（P〉0.05），而年龄、性别、肿瘤家族史在肺癌组与对照组相比差异均有统计学意义（P〈0.05）；且以CC基因型作为对照，携带TT基因型的个体患肺癌的风险是携带CT基因型个体的3.49倍（OR=1.829；95%CI：1.045-3.199）。结论：ATM基因rs227060位点单核苷酸多态性与肺癌易感性存在相关性，且携带TT基因型可增加肺癌的发病风险。