玉溪市某特殊教育学校131例青少年耳聋患者耳聋基因分析

摘要

目的 分析玉溪市某特殊学校131例青少年非综合性耳聋患者的常见耳聋基因突变位点,为检测和治疗耳聋提供病因学依据.方法 采用基因芯片技术检测玉溪市某聋哑学校131例非综合征性耳聋患者4个基因的9个位点:包括GJB2基因c.35 del G、c.176_191 del 6、c.235 del C、c.299 del AT;GJB3基因c.538C>T;SLC26A4基因c.2168A>G、c.IVS7-2A>G;线粒体12SrRNA基因的m.1494C>T、m.1555A>G位点.结果 携带遗传性耳聋相关突变基因的患者27例(28.3％,27/131).其中,GJB2突变者20例,包括c.176_191 del 6突变1例,为汉族;c.235 del C突变17例,其中10例为汉族,2例为彝族,5例为哈尼族;c.299 del AT突变2例,均为汉族.SLC26A4突变者8例,均为汉族,包括c.2168A>G突变4例,c.IVS7-2A>G突变4例;线粒体12SrRNA基因m.1555A>G位点突变2例,均为汉族,其他民族中未发现4个基因9个位点的突变对象.结论 青少年非综合征性耳聋患者以GJB2基因和SLC26A4基因为最主要的致病基因,其中c.235 del C突变为最常见突变位点,其次为c.IVS7-2A>G和c.2168A>G突变.