隐秘切接位点与珠蛋白前体mRNA的切接—地中海贫血病的分子缺陷机制之一（综述）

摘要

＜正＞ RNA 分子内的切接现象（splicing）最早是在腺病毒 DNA 编码的 RNA 中发现的。现在知道,切接更主要的是真核基因转录产物的一种加工特性。多数真核基因的编码顺序（外显子（?）xon）都被一些插入顺序（内含子,intron）隔开,因此,刚转录下来的信息 RNA（前体 mRNA）必须在核内经过（?）接加工后,才能进入细胞质中作为蛋白质合成的模板。人类的珠蛋白基因（包括β珠蛋白基因家族的β、γ、ε、δ基因和α珠蛋白基因家族的α、ξ基因等）都有两个内含子和三个外显子,其前体 mRNA 长约1800nt（nucleotide（s））,成熟的珠蛋白 mRNA 长约650～700nt。最近几年来,由于限制性内切酶谱技术、分子杂交技术、重组