149例染色体异常核型临床分析

摘要

目的 通过对我院孕中期孕妇进行胎儿羊水和脐血细胞培养及染色体核型分析,探讨产前诊断的临床价值.方法 对我院符合产前诊断指征的4 082例孕妇进行胎儿羊水和脐血细胞培养及染色体核型分析,发现149例异常核型,并分析这些异常核型的病因.结果 高龄孕妇检出染色体异常为45例,占30.20％;唐氏筛查高风险中检出染色体异常70例,占46.98％;B超胎儿异常16例,占10.74％;羊水过多8例,占5.37％;单脐动脉2例,占1.34％;唐氏筛查临界值2例,占1.34％;单纯Free-βHCGMOM＞ 2.5为4例,占2.68％;单纯Free-βHCGMOM＜0.4为2例,占1.34％.结论 羊水和脐血穿刺查胎儿染色体检查是一种有效安全的产前诊断手段;三体综合征、性染色体的异常是孕期主要的异常核型.