146例染色体异常核型临床分析

摘要

目的:对146例染色体异常核型进行临床分析,探讨各类异常染色体畸变与其表型效应的关系.方法:外周血淋巴细胞培养,染色体常规G显带分析.结果:146例外周血染色体异常核型中常染色体数目异常占4.8%(7/146);常染色体结构异常占29.5%(43/146);性染色体数目异常占54.1%(79/146);性染色体结构异常占8.9%(13/146);嵌合型占3.4%(5/146).染色体异常患者中智力低下4.8%(7/146);反复自发流产22.6%(33/146);生育死胎、畸胎6.1%(9/146);男性不育症57.5%(84/146);闭经6.8%(10/146);原因不明性不孕2.7%(4/146).146例异常核型涉及除19、20号染色体外其他染色体.结论:对久治不愈的不孕不育,反复自发流产、死胎、畸胎和闭经等患者应进行染色体检查,以排除染色体畸变的可能.