天津地区汉族肝豆状核变性患者ATP7B基因突变热区的检测

摘要

目的:检测天津地区汉族肝豆状核变性(Hepatolenticular Degeneration,HLD)患者ATP7B基因的突变热区.方法:对91名HLD患者和80名对照人群提取基因组DNA,PCR扩增ATP7B基因8号和14号外显子,扩增产物分别进行MspI酶切反应和SSCP分析,异常者进一步行DNA序列分析.结果:在91名HLD患者中,66人存在8号外显子Arg778Leu纯合或杂合突变,而对照组未检出此突变;14号外显子病例组和对照组均未检出突变.结论:Arg778Leu是天津地区汉族HLD患者的高频突变点.