天津地区汉族人线粒体ND1基因突变与2型糖尿病的关系

摘要

目的:了解线粒体NADH脱氢酶复合物亚单位1(ND1)基因中3 316位点G→A突变和3 394位点T→C突变,在天津地区汉族2型糖尿病(DM)患者中的情况.方法:对随机收集的无血缘关系的300例2型DM患者进行研究,同时选择280例无DM家族史的糖耐量正常者作为对照组,用聚合酶链反应扩增、限制性内切酶Hae Ⅲ消化进行点突变筛选.结果:2型DM组中3 316 G→A突变占2.7%(8/300),3 394 T→C突变占4.0%(12/300);而对照组中未发现3 316位点突变,3 394位点突变占0.71%(2/280),组间比较均有显著性差异(P＜0.05).结论:线粒体DNA ND1基因中3 316 G→A突变和3 394 T→C突变是天津地区汉族人2型糖尿病的潜在致病基因.