中国特发性癫痫患者CLCN2基因第18号外显子SNP检测

摘要

选取中国196例特发性癫痫患者为研究对象,以162位年龄匹配的非癫痫正常人群做对照,利用PCR-SSCP技术检测电压门控氯通道CLCN2基因第18号外显子的单核苷酸多态性(SNP),PCR产物测序结果显示该人群CLCN2基因第18号外显子基因型只有一种纯合型,未发现SNP位点.结论:对于中国人群,CLCN2基因第18号外显子与特发性癫痫关系不是十分密切.再结合E.Stogmann对CLCN2基因多态与癫痫关系研究的结果,初步推断CLCN2基因第18号外显子多态与特发性癫痫无显著相关性.这对特发性癫痫分子机制得研究有一定帮助.