先天性全身性脂肪萎缩性糖尿病一例

摘要

脂肪萎缩性糖尿病属于常染色体隐性遗传病,极为罕见,世界范围内仅有250例报道[1]。脂肪萎缩性糖尿病主要以脂肪萎缩、严重胰岛素抵抗、高脂血症、肝脾肿大等为主要临床表现[2],女性多于男性,预后不良。现报道脂肪萎缩性糖尿病一例。患者,女,20岁,以“体重减轻8年,多饮、多食、多尿2年”为主诉入我院。患者于8年前无明显诱因出现体重下降,2年内体重下降约10 kg。2年前(18岁)闭经,并出现多饮、多食、多尿症状,曾在一次服用饮料后昏迷,就诊于当地医院诊断为“1型糖尿病,酮症酸中毒”,给予胰岛素强化治疗,出院时降糖方案为甘精胰岛素39 U睡前注射,门冬胰岛素39 U三餐前注射。后来患者反复入院,曾全天静脉滴注胰岛素200~300 U,空腹血糖始终在12 mmol·L-1以上,本次因血糖高来我院就诊。