AGPAT2基因新变异导致先天性全身性脂肪代谢障碍Ⅰ型一例

摘要

目的 探讨1例先天性全身性脂肪代谢障碍患儿的遗传学病因.方法 采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,用Sanger法对AGPA T2基因的全部外显子以及侧翼序列进行测序分析.结果 患儿AGPAT2基因第6和第3外显子分别存在c.792_ 805delGGAGAACGGGGCCA (p.Gln264Hisfs* 208)和c.335C＞T(p.P112L)复合杂合变异,分别遗传自其母亲和父亲.其中c.792_805delGGAGAACGGGGCCA(p.Gln264Hisfs* 208)尚未见文献报道,而c.335C＞T (p.P112L)为已知致病变异.结论 AGPAT2基因c.792_805delGGAGAACGGGGCCA(p.Gln264Hisfs* 208)和c.335C＞T(p.P112L)复合杂合变异可能是患儿的致病原因.