机译:AGPAT2基因中一个新的无意义突变和一个错义取代的鉴定导致先天性泛发性脂肪营养不良1型
Congenital generalized lipodystrophy CGL Berardinelli-Seip syndrome AGPAT2;
机译:患有Berardinelli-Seip先天性全身性脂肪营养不良综合征的10个家庭的BSCL2和AGPAT2基因的新型突变。
机译:来自Gaza的AgPat2基因中的罕见帧突变突变,具有先天性广义唇脂
机译:广泛性先天性脂肪营养不良的AGPAT2突变的新型变体
机译:鉴定DPAGT1作为突变引起先天性染发素综合征的新基因
机译:纯合蛋白C缺乏症:鉴定导致突变蛋白C分泌受损的新型错义突变
机译:由于双AGPAT2纯合突变先天性全身脂肪营养不良的两个姐妹之间的分歧代谢表型。临床遗传和计算机模拟研究
机译:AGPAT2基因中一个新的无意义突变和一个错义取代的鉴定导致先天性广义脂肪营养不良1型