先天性全身脂肪萎缩性糖尿病1例报道并文献复习

摘要

目的:报道1例先天性全身脂肪萎缩性糖尿病(CGLD)患儿的临床特点、诊断、治疗及随访,以提高对该病的认识.方法:收集2012年8月于医院就诊的1例患儿的临床资料,进行分析并随防,复习文献总结分析其临床特点、诊疗及预后.结果:患儿男性,3个月大,因睡眠不安3个月,发现血糖升高半个月收住院.患儿为足月顺产,无窒息抢救史,出生体重3.15公斤,身长48厘米.体查:体重5.5公斤,身长64厘米,头围41厘米,反应一般,呼吸平顺,头发眉毛浓密,三角脸,全身皮下脂肪缺如,皮肤皱褶多,肌肉发达,躯干四肢多毛.检查结果:空腹血糖21 mmol/L,胰岛素186 ulU/mL,C肽15ng/mL，血甘油三酷13mmol/L，高密度脂蛋白胆固醇0.52mmol/L，谷丙转氨酶130 U/L，谷草转氨酶90U/L。彩色B超:全身皮下脂肪缺如，脂肪肝。给予胰岛素(1.5-2 U/kg/d)皮下注射治疗，低脂饮食，血糖降到10mmol/L后曾试用口服降糖药格列苯脉治疗无效，继续胰岛素治疗，随诊至今10个月大，现空腹血糖4-8mmol/L，餐后血糖5-15mmol/L，血空腹C肽12.9ng/mL，甘油三酯3.2mmol/I。根据患儿临床特点诊断为先天性全身脂肪萎缩性糖尿病，复习相关文献，本病主要临床特征为出生或婴儿期起病，表现为全身脂肪萎缩、多毛、肌肉发达，严重胰岛素抵抗、高甘油三酷血症伴低高密度脂蛋白胆固醇血症，70-80%患儿会出现糖尿病。结论:本病主要临床特征为出生或婴儿期起病，表现为全身脂肪萎缩、多毛、肌肉发达，严重胰岛素抵抗、高甘油三酷血症伴低高密度脂蛋白胆固醇血症，可在生命早期出现糖尿病、脂肪肝等，及早诊治可避免严重并发症发生。