IL2RG变异致重症联合免疫缺陷病的临床表现和基因分析

摘要

重症联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency,SCID)是联合免疫缺陷病中最严重的类型,由多个基因缺陷引起。研究发现SCID的发生至少与以下基因相关:IL2RG、ARTEMIS、RAG1、RAG2、ADA、CD45、JAK3和IL7R[1],其中由白细胞介素-2受体共同γ链(interleukin 2 receptor subunit gamma,IL2RG)基因变异引起的X-连锁重症联合免疫缺陷(X-SCID)占50%-60%[2]。X-SCID患者免疫系统常表现为T细胞(CD3^(+))、NK细胞(CD16^(+)/CD56^(+))缺失或显著减少,B细胞(CD19^(+))数量正常或增加,但功能异常,从而导致免疫球蛋白产生异常[3]。