遗传性痉挛性截瘫2型一家系PLP1基因突变分析

摘要

目的 分析并确定一个遗传性痉挛性截瘫2型(spastic paraplegia 2,SPG2)家系蛋白脂蛋白1(proteolipid protein 1,PLP1)基因突变与遗传学特征.方法 收集先证者及其家系成员临床资料,采用聚合酶链反应和DNA直接测序方法进行PLP1基因突变检测,确定基因突变位点,分析基因型与表型的关系.结果 本家系先证者临床符合SPG2诊断.测序结果显示先证者PLP1基因第3外显子c.388C＞ T(p.Hisl30Tyr)半合子改变,先证者之母为本位点的杂合改变.结论 本家系SPG2先证者为PLP1基因半合子突变致病,遗传自表型正常携带者的母亲.本研究明确了本家系PLP1基因突变与遗传特征,为准确的遗传咨询和进一步的产前诊断打下了基础.