低钾失盐性肾小管病的研究进展

摘要

遗传性肾小管病在肾脏离子转运机制中发挥着重要作用。低钾失盐性肾小管病(hypokalemic salt-losing tubulopathies,SLTs)是一组罕见的,以低钾血症、代谢性碱中毒、血压正常或偏低、高肾素血症、高醛固酮血症为主要临床表现的遗传性疾病。Bartter综合征和Gitelman综合征是SLTs中较常见的2种类型,二者分别累及髓袢升支粗段和/或远曲小管。SLTs临床表现复杂多样,不同类型SLTs患者的临床表现存在一定的重叠;且随着新的致病基因陆续被发现,旧的SLTs疾病分型显得较为混乱,不利于SLTs的诊断及治疗。该文对新发现的SLTs致病基因及其可能的致病机制进行综述,并介绍了基于生理学和药理学的SLTs新的分类方法。