上皮性卵巢癌组织中SMAD4基因突变的检测

摘要

目的检测上皮性卵巢癌（EOC）组织中SMAD4基因突变情况,进一步为其个体化治疗提供理论依据。方法 SMAD4基因第1、2、3、4、8、11外显子在恶性肿瘤中易发生缺失和突变,卵巢癌中第9外显子存在非同义突变。收集107例EOC石蜡组织,采用多聚酶链式反应（PCR）和Sanger测序筛查第2、8、9、11外显子基因突变情况。结果第2、3外显子连接处内含子结构域发现1例单核苷酸多态性;其余外显子中未发现突变。结论EOC中SMAD4基因第2、8、9、11外显子突变明显少见。检测SMAD4基因突变用于初筛EOC的研究仍需进一步探讨。