不同地中海贫血筛查方案用于孕前检查人群的初步探索

摘要

目的:分析不同筛查方案用于孕前检查人群地中海贫血的筛查效果.方法:选择2015年～2017年在重庆市妇幼保健院参加地中海贫血基因检查的1688例孕前检查者,回顾性分析检查者血液学指标,进行4种地中海贫血筛查方案的评价.方案1:若血常规平均红细胞体积(MCV)＜80 fl和(或)平均红细胞血红蛋白含量(MCH) ＜27 pg,则进一步查血红蛋白A2(HBA2),若HBA2异常,则进一步行地中海贫血基因检查;方案2:若血常规MCV＜ 82 fl和(或)MCH＜ 27 pg,则进一步查HBA2,若HBA2异常,则进一步行地中海贫血基因检查;方案3:同时检查血常规和HBA 2,若血常规MCV＜ 80 fl和(或)MCH＜ 27 pg和(或)HBA2异常,则进一步地中海贫血基因检查;方案4:同时检查血常规和HBA2,若血常规MCV＜ 82 fl和(或)MCH＜ 27 pg和(或)HBA2异常,则进一步地中海贫血基因检查.结果:1688例地中海贫血基因检查者中,方案1的灵敏度最低,为61.80％,特异度最高,为86.46％,漏诊1对同型地中海盆血基因携带夫妇;方案4的灵敏度最高,为77.12％,特异度最低,为29.62％;方案2和方案4灵敏度相比差异无统计学意义.方案2的灵敏度和特异度分别为71.66％、49.93％;方案3的灵敏度、特异度分别为66.91％、44.15％,从ROC曲线图来看,方案2的曲线下面积最大(AUC=0.875),成本也相对较低(620898元).结论:方案1适用于地中海贫血非高发地区的大范围人群筛查,方案2更推荐用于重庆地区的孕前检查人群.