6957例新生儿听力筛查联合耳聋基因检测结果分析

摘要

目的 明确江西地区新生儿常见耳聋基因的突变类型和突变携带率,并对听力筛查和耳聋基因联合检测进行评价.方法 对2011年11月至2019年6月江西省妇幼保健院出生的6957例新生儿联合耳声发射与听性脑干反应进行听力学筛查,同时采用耳聋基因芯片对常见的4个耳聋基因9个位点进行检测,对结果进行回顾性分析.结果 6957例新生儿中,共检测出耳聋基因异常者282例(4.05％),其中GJB2c.235de1C杂合突变142例(2.04％),c.235de1C纯合突变1例(0.01％).GJB3 c.538C>T杂合突变7例(0.1％),SLC26A4 IVS7?2A>G杂合突变52例(0.74％),c.2168A>G杂合突变16例(0.22％).mtD?NA12SrRNAm.1555A>G均质突变20例(0.28％),mtDNA12S rRNAm.1494 C>T均质突变1例(0.01％).听力筛查两次未通过88例,未通过率1.26％,5例诊断为感音神经性耳聋.结论 江西地区新生儿耳聋基因突变热点分别为GJB2 c.235delC与SLC26A4 IVS7?2.听力筛查联合基因检测对降低耳聋发生率有重大意义.