山东地区1056例新生儿听力筛查联合耳聋基因筛查结果分析

摘要

目的 分析山东地区新生儿遗传性耳聋基因携带情况和听力损失情况.方法 2019年4月至2019年10月收集山东地区1056例新生儿足跟血样本,使用东莞博奥木华基因科技有限公司BioelectronSeq 4000对GJB2、SLC26A4、MT-CO1、TMC1、GPR98、DFNA5、MYO7A等18个遗传性耳聋基因的100个位点进行NGS Panel检测.同时在分娩医院进行听力学初筛、复筛,复筛未通过的患儿要求在三月龄进行听力诊断.结果 1056例新生儿中听力学筛查未通过者5人,占全部人数的0.47％.经听力学诊断,确诊听力损失患儿3人,其中2人遗传性耳聋基因检测阳性,分别为SLC26A4基因c.2168A>G杂合突变,GJB2基因c.176-191del16/c.253T>C复合杂合突变.NGS Panel检测发现耳聋基因突变者77人,检出率为7.29％.其中GJB2基因杂合突变29例,复合杂合突变1例,携带率2.84％;SLC26A4基因杂合突变37例,携带率3.50％;线粒体12SrRNA基因均质突变1例,检出率为0.10％;GJB3基因杂合突变8例,检出率为0.76％;SLC26A4基因杂合突变合并线粒体12SrRNA基因均质突变检出1例,检出率为0.10％.结论 应用NGS Panel技术能显著的提高耳聋基因检出率.山东地区正常人群致聋基因突变以SLC26A4基因最为常见.在传统的听力筛查基础上采用更多致聋位点的NGS Panel对耳聋基因进行检测,可对听力残疾进行有效预警、提前干预.因此,对新生儿进行听力与更多致聋基因联合筛查具有极大的临床意义和应用价值.