华中地区汉族人群SLCO1B1与APOE基因多态性分析及临床意义

摘要

目的 分析华中地区汉族人群SLCO1B1与APOE基因多态性分布及其临床意义.方法 利用PCR-荧光探针法技术定性检测918份人外周全血基因组中SLCO1B1和ApoE基因,分析其多态性分布情况.结果 华中地区汉族人群中SLCO1B1基因的7种表型*1a/*1a、*1b/*1b、*1a/*1b、*1a/*5、*1a/*15、*1b/*15和*15/*15所占比例分别为7.63％、40.96％、30.83％、0.22％、5.12％、13.94％、1.31％;华中地区汉族人群中携带SLCO1B1正常代谢型占多数,约79.41％;SLCO1B1中间代谢型及弱代谢型的人群比例较低,分别为19.28％和1.31％.华中地区汉族人群APOE基因的六种表型ε2/ε2、ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε3、ε3/ε4和ε4/ε4所占比例分别为0.64％、12.53％、2.07％、68.41％、14.81％、1.53％.APOE保护类基因型,大众类基因型及风险类基因型的人群分别为13.18％,70.48％和16.34％.除1a/15型外,不同性别间的SLCO1B1与APOE基因多态性差异无统计学差异.基因型频率观察值符合Hardy-wenberg遗传平衡,具有群体代表性.结论华中地区携带SLCO1B1中间代谢型及弱代谢型的人群达20.59％,携带APOE风险类基因型患者达16.34％,该类患者对他汀类药物的剂量耐受能力较差,疗效差,冠心病、心脑血管疾病、老年痴呆等患病风险明显增加.SLCO1B1与APOE基因多态性与性别无关.因此,他汀类药物治疗前筛查患者SLCO1B1及APOE基因型对其临床用药指导及健康管理至关重要.