Huntington舞蹈病的临床及IT15基因三核苷酸重复突变特征

摘要

目的:了解Huntington舞蹈病的临床以及IT15基因三核苷酸重复突变特征.方法:分析临床诊断为Huntington病的4个家系5例患者以及1个散发病例的临床特征,应用聚合酶链式反应(PCR)和琼脂糖凝胶电泳以及测序技术.检测分析了6例患者、2例家系"正常人"的IT15基因三核苷酸重复突变.结果:患者均表现为进行性加重的舞蹈动作、认知障碍,头部影像学显示尾状核萎缩.所有患者均发现IT15基因三核苷酸CAG异常重复突变,异常片段经测序证实.异常重复次数为40～88次,发现1例症状前患者.结论:家系遗传和散发的Huntington病均可由IT15基因三核苷酸重复突变引起,典型临床表现有助于Huntington病的初步诊断,确诊需基因检查.