180例散发性神经变性病引起的痴呆朊蛋白基因突变的研究

摘要

目的 对180例散发性神经变性病引起的痴呆患者进行朊蛋白基因(PRNP)突变的筛查,探讨PRNP基因突变在临床诊断的神经变性病痴呆中的发生情况以及可能的原因.方法 研究180例散发性痴呆患者和310例健康对照的PRNP基因的开放阅读框架进行PCR扩增,产物直接测序,异常者重复测序,并与对照组对比.结果 共发现4个不同的PRNP基因杂合突变,分别为S97N、F198V、R208C和M232R,突变率2.22%,结合患者的临床表型,以及未在310个正常人中发现突变,考虑这4例突变可能为病理性突变.结论 4例突变中有3例为新突变,4例突变均可能与痴呆的发生相关.