MTHFR C677T基因多态性与深静脉血栓形成的关系

摘要

目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因的多态性与深静脉血栓形成(deep vein thromgbosis,DVT)的关系,探讨DVT的病因学.方法 以101例下肢DVT患者(DVT组)和同期行健康体检的正常人群120例(对照组)的血白细胞为样本,应用等位基因序列特异性引物聚合酶链反应(polymerase chain reaction-sequence specific primer,PCR-SSP)多态性技术检测2组的MTHFR基因第677位点的多态性,分别比较每2组的基因型和等位基因的分布频率.结果 MTHFR的677位点CC、CT和TT基因型频率在DVT组中分别为41.58%、25.74%、32.67%,在对照组中分别为58.33%、23.33%、18.33%,MTHFR的677位TT基因型频率2组比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论 MTHFR基因第677位点的TT基因型多态性可能与DVT的发病有关.