1例携带PIK3CA突变的晚期胸腺瘤治疗体会

摘要

胸腺瘤是起源于胸腺上皮细胞或淋巴细胞的恶性肿瘤,目前缺乏基因变异与药物选择明确的临床依据.本文报道了一例经多线放化疗后进展的B2型胸腺瘤患者,在病情危重的情况下,根据二代测序检测结果给予PI3K/mTOR抑制剂依维莫司治疗,疗效评估为部分缓解,持续缓解时间为15个月,且目前仍持续缓解.该病例讨论了可能与依维莫司药物相关的基因突变,PIK3CA的基因突变可能与使用依维莫司治疗预后较好相关,同时也为包含但不限于胸腺瘤的罕见肿瘤寻找用药获益机会提供思路.