福建莆田739例遗传咨询者细胞遗传学分析

摘要

目的:探讨福建莆田遗传咨询者的医学细胞遗传学主要特征.方法:采用细胞遗传学方法对739例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞检查.结果:739例遗传咨询者中发现染色体异常56例,异常率为7.58%,其中常染色体数目结构异常43例,占76.9%,性染色体异常13例,占23.1%.结论:智力低下、不良孕产史、性发育异常与遗传染色体异常密切相关,不良孕产史推出异常核型率3.31%,较正常群体的0.5%显著性增高,与文献报道基本符合.