清远地区1090例遗传咨询者细胞遗传学分析

摘要

目的：通过对遗传咨询者的染色体核型分析，探讨染色体异常与疾病的关系。方法取患者外周血进行培养，收获染色体，行G显带，显微镜下分析核型。结果2011—2014年9月来我院就诊的1090例遗传咨询者中检出异常核型168例，异常核型检出率为15．41％，其中性染色体数目异常26例，占15．48％；性染色体结构异常8例，占4．76％；嵌合体3例，占1．79％；性反转2例，占1．19％；常染色体数目异常22例，占13．09％；常染色体结构异常27例，占16．07％；多态性80例，占47．62％。其中性染色体异常39例，占23．21％；常染色体异常129例，占76．79％。结论染色体异常是导致反复流产、生育畸形儿、智力低下、性发育异常、不孕不育等的重要原因之一，对有以上临床症状的患者进行染色体检查十分必要，可为优生优育和产前诊断提供依据。