婴儿型多囊肾家系PKHD1基因的突变分析

摘要

目的 对1个婴儿型多囊肾家系的致病基因PKHDI进行突变分析. 方法 先证者母亲怀孕两次,胎儿均在围产期死亡,且两次胎儿彩超结果相似,符合多囊肾改变.提取先证者父母及其他成员外周血基因组DNA,PCR扩增PKHD1基因编码区并进行序列测定；找到突变后,对相应PCR产物进行酶切鉴定或变性高效液相色谱分析,以证实突变. 结果 先证者家系成员序列分析表明,其父和祖母PKHD1基因第59外显子存在杂合突变(c.9901G＞T),其母和外祖母PKHD1基因第53外显子存在杂合的缺失突变( c.8317delG).两个突变均导致mRNA提前出现终止密码子. 结论 发现两个新的PKHD1基因突变；若胎儿同时遗传了这两个突变,将导致婴儿型多囊肾的发生.