我国葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分布特征和基因突变

林芬; 杨辉; 杨立业

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我国葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分布特征和基因突变

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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenas,G6PD)缺乏症是最常见的遗传性酶缺陷疾病,可导致急性溶血性贫血、新生儿高胆红素血症和慢性非球形红细胞溶血性贫血等疾病,其发生率和基因突变类型有明显的地域和种族特异性,本文主要综述了中国不同民族和地区G6PD缺乏症的分布特点和基因突变.

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来源
《分子诊断与治疗杂志》 |2016年第2期|73-77,98|共6页
作者
林芬; 杨辉; 杨立业;
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作者单位

潮州南方医科大学附属潮州中心医院中心实验室,广东,潮州521021;

潮州南方医科大学附属潮州中心医院中心实验室,广东,潮州521021;

潮州南方医科大学附属潮州中心医院中心实验室,广东,潮州521021;

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正文语种 chi
中图分类
关键词
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症; 发病率; 基因突变;

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