广东省佛山市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查与基因突变分析

摘要

目的 探讨广东省佛山地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症发生率及基因突变类型.方法 选择2019年1月至2020年12月于广东省佛山市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心辖区内各助产机构出生的156227名新生儿为研究对象,采用荧光分析法对新生儿干血片样本进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查;召回初筛阳性者,经监护人同意后采集其末梢血进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因检测.结果 本地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症初筛阳性者6361例,阳性率为4.07％.男性初筛阳性率高于女性,差异有统计学意义(PT(31.07％)、c.1388G>A(30.74％)、c.95A>G(17.36％),占总突变的79.17％.c.517T>C突变的检出率为1.49％.结论 广东省佛山地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变以c.1376G>T、c.1388G>A、c.95A>G最为常见;且该地区存在c.517T>C突变携带者,为降低漏诊,建议将该位点纳入基因检测范围.