KMT2A-USP2融合基因阳性婴儿白血病1例并文献复习

摘要

目的 通过报道首例国内KMT2A-USP2融合基因阳性急性淋巴细胞白血病患儿1例并复习相关文献,探讨KMT2A-USP2融合基因阳性患儿的临床特征及分子遗传学特点,为婴儿白血病的诊疗提供参考.方法 收集1例2018年8月该院住院婴儿白血病合并KMT2A-USP2基因阳性患儿的临床资料并结合复习文献进行分析.结果 患儿荧光原位杂交技术(FISH)及多重巢式逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)均为阴性,全外显测序(WES)提示ATM、CASC5、LPP和PDGFRB致病基因突变,转录组测序(RNA-seq)检出融合基因KMT2A-USP2,确诊后患儿予以CCCG-ALL-2015方案化疗,治疗反应差,截至随访时间患儿已获得完全缓解共25个月.结论 KMT2A重排高发于婴儿白血病,对于常规手段示KMT2A重排阴性婴儿白血病患儿应考虑予以全外显子及转录组测序有无合并罕见KMT2 A重排,同时应加强化疗强度以达到微小残留病缓解,有条件者应考虑异基因造血干细胞移植.