单核苷酸多态性及其在医学中的应用进展

摘要

单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNPs)是存在于群体或个体基因组之间的单个碱基的突变，是被受关注的第三代遗传性标记，在复杂性疾病、遗传性疾病研究及科学用药方面具有重要意义。简要介绍了SNPs相关理论及在医学中的应用和进展，为进行这方面的研究提供一定的资料。