乌鲁木齐汉族妇女亚甲基四氢叶酸还原酶基因变异与血清叶酸和同型半胱氨酸水平的相关性研究

摘要

cqvip:目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T变异的特征及对叶酸和同型半胱氨酸(Hcy)浓度的影响,并分析叶酸与Hcy的相关性。方法采取病例与对照研究的方法,选取110例MTHFR基因C677T位点TT基因型为观察组,同时根据纳入标准选对照组118例。通过PCR-金磁微粒层析法检测MTHFR基因多态性。采用电化学发光法测定血清中叶酸浓度,使用全自动生化分析,循环酸法检测血清中Hcy。结果乌鲁木齐地区汉族女性MTHFR位点TT基因型的频率为24.5%。观察组叶酸均值为4.9±2.6μg/L,Hcy均值为25.9±2.9μmol/L,对照组叶酸与Hcy均值分别为15.5±1.9μg/L和10.5±1.8μmol/L,两组比较,差异均有统计学意义(t=8.356,9.835,均P<0.05)。观察组不良妊娠结局发生频率为19.1%,对照组为4.2%,差异具有统计学意义(χ^2=29.3,P=0.000)。叶酸与Hcy呈负相关(回归方程:Y=-0.785X+0.913,r=-0.859,P<0.05)。结论乌鲁木齐地区女性MTHFR位点TT基因型频率与文献报道一致。叶酸浓度降低,而Hcy浓度升高,两者关系呈负相关。女性在怀孕期需进行MTHFR基因多态性检测。