维吾尔族新生儿苯丙酮尿症(PKU)的筛查及诊断

摘要

本文用纸片法采取新疆维吾尔自治区12527名维吾尔族新生儿足跟血三滴,采用细菌抑制法测定血片中血液苯丙氨酸的含量,进而筛查维吾尔族新生儿苯丙酮尿症患儿.本次抽样筛查共发现苯丙酮尿症患儿9例.初步确定维吾尔族新生儿苯丙酮尿症的发病率为0.718‰,高于我国内地的新生儿苯丙酮尿症发病率(0.33‰).应在新疆维吾尔自治区建立以地区妇幼保健院为中心的筛查网,对维吾尔族及其他民族的新生儿进行苯丙酮尿症筛查和治疗.