甘肃省回、汉族新生儿苯丙酮尿症和先天性甲低筛查诊断研究

摘要

目的:研究甘肃地区回、汉族新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能低下(Congenital hypo-thyroidism,CH)筛查中苯丙氨酸(Phenylalanine,PHE)和促甲状腺激素(Thyrotropin,TSH)检测指标上限值.方法:收集2020年1月～2020年12月间,甘肃省新筛中心实验室进行新生儿疾病筛查的回族新生儿检测数据,并随机抽取部分汉族新生儿检测数据作对照,用SPSS19.0软件统计分析两族新生儿疾病筛查数据的差异性,采用百分位数法建立各自检测指标的上限值.结果:共筛查17916例回族新生儿样本和抽取20000例汉族新生儿样本,PHE和TSH检测数据均呈非正态分布;经Mann-Whitney U检验提示回、汉族新生儿群体的PHE、TSH浓度检测值存在差异(P＜0.05);PHE、TSH两指标上限值在回、汉族新生儿群体中分别为2.18 mg/dL、8.26 μu/mL和1.93 mg/dL、9.77 μu/mL.结论:新生儿疾病筛查指标PHE、TSH的上限值在回、汉族新生儿群体中存在差异性,应建立不同民族群体的上限值.