新生儿苯丙酮尿症和先天性甲低筛查的临床意义

摘要

新生儿筛查是优生优育的四道关口之一,预防医学领域把新生儿疾病筛查（neonatal screening）列为一项重要措施。其意义是预防新生儿出生后对先天缺陷疾病进行筛查的有效方法。其目的是对先天缺陷疾病的新生儿在临床症状表现之前或轻微时通过筛查,得到诊断后进可以进行有效的治疗。在医疗水平的不断提高条件下,对其筛查、诊断以及治疗手段的日趋成熟。我们从新生儿出生后就进行筛查,把握住先天性疾病的最佳治疗时期,就避免和降低出生缺陷的残疾儿,是目前新生儿疾病筛查的有效途径。本文就新生儿必须筛查苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）和先天性甲状腺功能低下（congenital hypothyroidism CH）的疾病以及结合本人实际遇到工作中的问题和体会进行简单概述,以期与同行探讨。