先天性甲状腺功能低下

摘要： 目的分析新生儿先天性甲状腺功能低下的影响因素,为优化临床干预提供参考。方法回顾性分析2019年6月至2021年5月揭阳市妇幼保健计划生育服务中心184859例新生儿的临床资料。分析新生儿先天性甲状腺功能低下发生情况,统计新生儿胎龄、性别、母亲年龄、家族病史、新生儿出生体质量、母亲体质量指数(BMI)、母亲血压[收缩压(SBP)、舒张压(DBP)]、母亲血脂[高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)]等一般资料,采用多因素Logistic回归分析影响新生儿先天性甲状腺功能低下发生的独立危险因素。结果184859例新生儿中,有106例(0.06%)新生儿发生先天性甲状腺功能低下,纳为发生组;其余184753例,纳为未发生组。两组胎龄构成比、母亲BMI、母亲血压指标水平、母亲血脂指标水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);发生组家族疾病史构成比、母亲年龄、农村户籍构成比均高于未发生组(P<0.05),新生儿出生体质量低于未发生组(P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,家族疾病史(OR=9.813,95%CI=1.329~8.879)、母亲年龄(O R=3.526,95%CI=1.338~6.688)、农村户籍(OR=4.731,95%CI=2.509~1.984)、出生体质量(OR=7.319,95%CI=1.792~5.216)是影响新生儿先天性甲状腺功能低下的独立危险因素(P<0.05)。结论母亲年龄、农村户籍、家族疾病史、新生儿出生体质量是新生儿先天性甲状腺功能低下发生的危险因素,临床应加以重视。

摘要： 目的 分析佛山地区新生儿先天性甲状腺功能低下筛查情况以及治疗情况.方法 收集199235例新生儿出生后72 h的足跟血进行检验,采用时间分辨荧光免疫分析法(TRFIA)检测血液样本中促甲状腺素(TSH)的水平,记录甲状腺功能低下阳性检出率,并召回筛查阳性患儿,在确诊后进行早期干预治疗.对患儿进行为期2年的随访,比较2017～2019年新生儿甲状腺功能低下检出情况及治疗前后患儿智力以及体格发育情况.结果 2017～2019年,199235例新生儿中检测出患有先天性甲状腺功能低下的患儿共110例,占总筛选新生儿的0.0552％.治疗后,患儿贝利婴幼儿发展量表中智力发育指数(MDI)以及运动发育指数(PDI)评估结果优于治疗前,差异有统计学意义(P<0.05).结论 新生儿疾病筛查是早期诊断先天性甲状腺功能低下的重要检查手段之一,可帮助患儿尽早接受具有针对性治疗以及预防可明显改善其智力、体格发育低下等情况,具有极高的临床应用价值以及推广价值.

摘要： 目的 观察新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)经左旋甲状腺素(L-T4)治疗的远期疗效,并分析疗效与血清25羟维生素D[25-(OH)-D]水平的关系.方法 收集2014年1月至2017年12月分娩的65例新生儿CH患儿病历资料,所有患儿均接受L-T4规范治疗,并获得随访结果.随访结束时,参照韦氏幼儿智力量表(C-WYCSI)评估患儿远期疗效并分组;检测患儿治疗前血清25-(OH)-D水平,分析血清25-(OH)-D与CH患儿经L-T4治疗远期疗效的相关性.结果 65例CH患儿评估结果显示,疗效不佳16例占24.62％;疗效较好49例,占75.38％;疗效不佳组患儿血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、25-(OH)-D水平均低于疗效较好组(P1,P<0.05);绘制ROC曲线发现,血清25-(OH)-D水平预测CH患儿L-T4治疗远期疗效不佳的AUC为0.885,有一定预测价值.结论 血清25-(OH)-D低表达可能预示CH患儿L-T4治疗后远期疗效不佳,临床可早期监测患儿血清25-(OH)-D水平,对预测、评估患儿远期疗效有一定积极意义.

摘要： 目的:研究先天性甲状腺功能低下阳性率高的可疑相关因素.方法:抽取我院于2019年6月至2020年6月收治的新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查阳性患儿110例纳入研究组,另选同期出生的健康新生儿100例纳入参照组,对先天性甲状腺功能低下阳性率高的可疑相关因素进行分析.结果:先天性甲状腺功能低下阳性率高的主要危险因素包括父亲年龄(OR=2.074,P<0.05),母亲年龄(OR=2.460,P<0.05),焦虑、抑郁情绪(OR=3.342,P<0.05),甲状腺疾病家族史(OR=11.985,P<0.05),用药史(OR=3.349,P<0.05),妊娠期合并甲状腺疾病(OR=9.985,P<0.05),农村户籍(OR=2.751,P<0.05),母乳喂养(OR=6.882,P<0.05),时间(OR=4.521,P<0.05),早产儿(OR=10.051,P<0.05)等.结论:先天性甲状腺功能低下阳性率高的影响因素较多,包括父母亲年龄、不良情绪、甲状腺疾病家族史、用药史、农村户籍、母乳喂养、时间、早产儿等,需加强孕前、孕期干预,进而控制该疾病的发生.

摘要： 目的:研究甘肃地区回、汉族新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能低下(Congenital hypo-thyroidism,CH)筛查中苯丙氨酸(Phenylalanine,PHE)和促甲状腺激素(Thyrotropin,TSH)检测指标上限值.方法:收集2020年1月～2020年12月间,甘肃省新筛中心实验室进行新生儿疾病筛查的回族新生儿检测数据,并随机抽取部分汉族新生儿检测数据作对照,用SPSS19.0软件统计分析两族新生儿疾病筛查数据的差异性,采用百分位数法建立各自检测指标的上限值.结果:共筛查17916例回族新生儿样本和抽取20000例汉族新生儿样本,PHE和TSH检测数据均呈非正态分布;经Mann-Whitney U检验提示回、汉族新生儿群体的PHE、TSH浓度检测值存在差异(P＜0.05);PHE、TSH两指标上限值在回、汉族新生儿群体中分别为2.18 mg/dL、8.26 μu/mL和1.93 mg/dL、9.77 μu/mL.结论:新生儿疾病筛查指标PHE、TSH的上限值在回、汉族新生儿群体中存在差异性,应建立不同民族群体的上限值.

摘要： 目的:探讨miR-124在甲状腺功能低下新生大鼠海马神经元凋亡中的作用.方法:将16只孕SD雌鼠随机分为实验组和对照组,分别于两组仔鼠1、5、10、15日龄称重取血,用化学发光法测定血清游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、血清游离甲状腺素(FT4)及促甲状腺激素(TSH)水平.将大鼠用2％戊巴比妥钠腹腔注射麻醉后,固定在脑立体定位仪,处死后收集其海马,应用荧光定量PCR和免疫荧光技术检测agomir的干预效率,确定干预有效后进行建模.观察注射后大鼠行为学改变,NeuN染色法检测海马区脑组织神经元细胞凋亡情况.结果:实验组血清TSH水平明显高于对照组,而FT3、FT4水平明显低于对照组.同正常对照组相比,甲状腺功能减退组中阳性神经元数量明显减少、细胞轮廓模糊、不清晰.经mir-124模拟处理后,神经细胞的数量和形态明显改善.结论:miR-124对先天性甲状腺功能低下新生鼠神经元凋亡起到保护作用.

摘要： 目的 探讨系统化健康教育对先天性甲状腺功能低下患儿治疗效果的影响.方法 选择2016年1月—2017年7月期间郑州大学附属儿童医院收治的62例先天性甲状腺功能低下患儿作为研究对象, 随机分为对照组和观察组, 各31例.对照组患儿给予常规先天性甲状腺功能低下健康教育, 观察组患儿给予系统化健康教育, 对比两组患儿干预6个月后治疗效果及体格发育情况.结果 观察组患儿先天性甲状腺功能低下治疗总有效率为93.55％, 显著高于对照组.干预后, 观察组患儿身高增长值 (2.78±1.25) cm和体重增长值 (3.15±0.94) kg均显著高于对照组.结论 先天性甲状腺功能低下患儿实施系统化健康教育, 可有效提升治疗效果, 并改善了患儿体格发育水平, 临床应用价值较高.%OBJECTIVE To explore the effect of systematic health education on the therapeutic effect of children with congenital hypothyroidism. METHODS 62 children with congenital hypothyroidism in target hospital from January 2016 to July 2017 were selected as the subjects, and they were randomly divided into the control group and the observation group, each with 31 cases. The children in the control group were given normal congenital hypothyroidism health education, and the children in the observation group were given systematic health education, and the treatment effect and physical development of the two groups were compared after 6 months. RESULTS The total effective rate of the observation group was 93.55％, which was significantly higher than the control group. After intervention, the height growth rate (2.78+1.25 cm) and weight gain (3.15 + 0.94 kg) in the observation group were significantly higher than the control group.CONCLUSION The implementation of systematic health education in children with congenital hypothyroidism could effectively improve the effect of treatment and improve the physical development level of the children, and the clinical application value was high.

摘要： 该文介绍了新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查方法的选择、有效的治疗方案及随访监测。

摘要： 随着现代医学的发展，诊断技术的不断提高，许多先天性、遗传性疾病的发现日益增多，至今已达千余种，其中以先天性甲状腺功能低下症（简称甲低）最为常见。甲低是由于先天性甲状腺发育异常或代谢障碍使体内甲状腺激素不足，从而影响了小儿生长发育尤其是大脑发育，最终导致小儿智力低下的疾病。为了防止这种弱智儿的发生，全国许多城市都已开展了新生儿甲低的筛查。该省于1997年成立了新生儿疾病筛查中心，对部分地区的新生儿进行甲低的筛查，并获得了很好的效果。

摘要： 该院从一九九八年元月至一九九九年七月，对在该院出生和该市部分医院出生的新生儿生后72小时采取足跟血，用酶联免疫方法定量检测血中TSH浓度进行先天性甲状腺功能低下筛查，共筛查新生儿6590名，发现甲低患儿3例，发病率为1：2197。明显高于国内外报道的发病率。

摘要： 目的：通过分析新生儿TSH筛查数据，发现规律指导实践。方法：用ELISA法测定干血片TSH值共353483例，统计分析总体数据和2005年各月份63323例筛查数据。结果：我中心辖区内的发病率为1/4418，新生儿TSH的分布呈正偏态分布。中位数为2uIU/ml。实验室随机抽取全年5000人份的数据并选择第P98百分位数即可作为筛查CH用的切值;新生儿TSH值明显受温度变化的影响。结论：新生儿TSH值的分布呈正偏态分布并易受温度变化影响，计算第P98百分位数作为筛查的切值用的数据从全年数据中随机抽出5000人份即可，CH发病率受筛查率和筛查面积的影响。

摘要： 目前，中国全国范围内开展的新生儿筛查的疾病是苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下(CH)。该文主要介绍了这两种疾病筛查的实验技术。

摘要： 总结自1989年4～1998年12月期间对广州地区出生的新生儿进行先天性甲状腺功能低下(CH)、苯丙酮尿症(PKU)及葡萄糖磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷的筛查结果及体会。

摘要： 目的：通过对新生儿足跟血进行新生儿疾病筛查，避免发生儿童智力不可逆损害并及时治疗，减少出生缺陷，提高人口素质。rn 方法：检测促甲状腺刺激激素(TSH)筛查CH;检测苯丙氨酸(phe)筛查PKU。rn 结果：在1827例新生儿中，发现有2例PKU可疑患儿，经复查确诊其中1例为PKU阳性患儿。发现4例CH可疑患儿，复查确诊为0例。rn 结论：新生儿疾病筛查通过对可疑内分泌、遗传代谢性缺陷患儿早期发现及时治疗，避免了因病情发展而造成的患儿机体不可逆损伤及功能障碍，在优生优育领域具有不可估量的经济与社会价值。

摘要： 目的：通过对新生儿足跟血进行新生儿疾病筛查，避免发生儿童智力不可逆损害并及时治疗，减少出生缺陷，提高人口素质。rn 方法：检测促甲状腺刺激激素(TSH)筛查CH;检测苯丙氨酸(phe)筛查PKU。rn 结果：在1827例新生儿中，发现有2例PKU可疑患儿，经复查确诊其中1例为PKU阳性患儿。发现4例CH可疑患儿，复查确诊为0例。rn 结论：新生儿疾病筛查通过对可疑内分泌、遗传代谢性缺陷患儿早期发现及时治疗，避免了因病情发展而造成的患儿机体不可逆损伤及功能障碍，在优生优育领域具有不可估量的经济与社会价值。

摘要： 目的：通过对新生儿足跟血进行新生儿疾病筛查，避免发生儿童智力不可逆损害并及时治疗，减少出生缺陷，提高人口素质。rn 方法：检测促甲状腺刺激激素(TSH)筛查CH;检测苯丙氨酸(phe)筛查PKU。rn 结果：在1827例新生儿中，发现有2例PKU可疑患儿，经复查确诊其中1例为PKU阳性患儿。发现4例CH可疑患儿，复查确诊为0例。rn 结论：新生儿疾病筛查通过对可疑内分泌、遗传代谢性缺陷患儿早期发现及时治疗，避免了因病情发展而造成的患儿机体不可逆损伤及功能障碍，在优生优育领域具有不可估量的经济与社会价值。

摘要： 本发明公开了一种先天性甲状腺功能减低症多基因测序引物及检测方法，属于分子生物学和临床检验学领域。一组检测先天性甲状腺功能减低症的多基因PCR引物序列，由Pax‑8基因PCR引物序列、TG基因PCR引物序列、IYD基因PCR引物序列、DUOX2基因PCR引物序列、NIS基因PCR引物序列、TSHR基因PCR引物序列和TPO基因PCR引物序列中的一种或多种引物序列组成。本发明的优点是：利用新一代测序对引起先天性甲状腺功能减低症的多致病基因同时检测，耗费时间少、检测效率高、成本低、灵敏度和特异度均较高，可以快速、全面实现对临床患者基因突变检测及疾病分类。

摘要： 本发明公开了一种先天性甲状腺功能减退症大鼠模型的构建方法，属于医学实验动物实验方法；旨在提供一种利用物理手段培育患先天性甲状腺功能减退症的大鼠，从而为该病症致病机制、诊断、治疗以及预防的研究提供一种新的途径和可能。其方法是选用成年雌性SD大鼠连续5周进行束缚、力竭、夹尾等复合刺激处理，然后与正常雄性SD大鼠合笼，繁殖下一代；繁殖的仔鼠即为先天性甲状腺功能减退症大鼠。本发明方法具有较好的稳定性和可重复性，是一种利用物理手段复制先天性甲状腺功能减退症动物模型的方法。

摘要： 本发明提供了一种以治疗甲状腺功能亢进症、单纯性甲状腺为主的口服中药制剂及其制备方法，属中成药。本药配方独特，用量迥异，具有清热化痰、软坚散结、活血化淤、舒肝解郁、利湿止泻等功能，疗效确切，无副作用，制造简单，价格低廉，易为患者接受，可广泛用于各种甲状腺功能亢进症与单纯性甲状腺肿等症的治疗。

摘要： 本发明公开了一组先天性甲状腺功能减低症的多基因检测引物及其应用，属于分子生物学和临床检验学技术领域。本发明通过设计针对13个已报道致病基因(DUOX2，TG，TPO，TSHR，TTF1，TTF2，PAX8，NKX2‑5，GNAS，THRA，TSHB，IYD和SLC5A5)外显子扩增的PCR引物，利用设计的引物序列对目标片段扩增，实现对目标区域的富集，大大提高测序深度，其检测极限低至0.1％，从而识别罕见变异，可为先天性甲低相关基因的研究提供经济高效的发现。

摘要： 本发明公开了一种先天性甲状腺功能减低症多基因测序引物及检测方法，属于分子生物学和临床检验学领域。一组检测先天性甲状腺功能减低症的多基因PCR引物序列，由Pax-8基因PCR引物序列、TG基因PCR引物序列、IYD基因PCR引物序列、DUOX2基因PCR引物序列、NIS基因PCR引物序列、TSHR基因PCR引物序列和TPO基因PCR引物序列中的一种或多种引物序列组成。本发明的优点是：利用新一代测序对引起先天性甲状腺功能减低症的多致病基因同时检测，耗费时间少、检测效率高、成本低、灵敏度和特异度均较高，可以快速、全面实现对临床患者基因突变检测及疾病分类。

摘要： 本发明公开了一种先天性甲状腺功能减退症大鼠模型的构建方法，属于医学实验动物实验方法；旨在提供一种利用物理手段培育患先天性甲状腺功能减退症的大鼠，从而为该病症致病机制、诊断、治疗以及预防的研究提供一种新的途径和可能。其方法是选用成年雌性SD大鼠连续5周进行束缚、力竭、夹尾等复合刺激处理，然后与正常雄性SD大鼠合笼，繁殖下一代；繁殖的仔鼠即为先天性甲状腺功能减退症大鼠。本发明方法具有较好的稳定性和可重复性，是一种利用物理手段复制先天性甲状腺功能减退症动物模型的方法。

摘要： 本发明涉及一种通过靶向高通量测序技术检测诊断先天性甲状腺疾病致病基因的DNA文库及其应用，该文库包括362个先天性甲状腺疾病的致病基因。本发明优选362个先天性甲状腺疾病致病基因，设计探针池，建立针对362个先天性甲状腺疾病致病基因的目标区域文库，文库利用高通量测序技术进行测序，寻找致病突变，为临床诊断提供遗传学和分子生物学依据。本发明具有准确、快速、灵活、低成本的特点，本发明涉及的362个基因针对甲状腺形态异常(发育不良、易位、缺如)、甲状腺功能异常、家族性甲状腺肿瘤等几乎全部先天性甲状腺疾病的致病基因，对先天性甲状腺疾病的诊断、鉴别诊断和个体化治疗有着重要的意义和临床价值。

摘要： 本发明提供一种治疗甲状腺功能亢进症及甲状腺肿的中成药制剂，由以下重量配比的药物制成：海藻32、黄药子32、海哈粉32、牡蛎32、通草13、独活13、当归15、浙贝母8、郁金7、苏罗子15、玫瑰花15、鳖甲8、连翘12。本发明还提供一种制备以治疗甲状腺启功能亢进症、单纯性甲状腺肿为主的口服中成药制的方法。

摘要： 本发明提供了一种以治疗甲状腺功能亢进症、单纯性甲状腺为主的口服中药制剂及其制备方法，属中成药。本药配方独特，用量迥异，具有清热化痰、软坚散结、活血化瘀、舒肝解郁、利湿止泻等功能，疗效确切，无副作用，制造简单，价格低廉，易为患者接受，可广泛用于各种甲状腺功能亢进症与单纯性甲状腺肿等症的治疗。

摘要： 本实用新型公开了一种基于甲状腺吸碘功能测量中用的固定甲状腺的装置，具体涉及甲状腺功能检测仪器技术领域，包括支撑底板，所述支撑底板顶部设置有支撑柱，所述支撑柱与支撑底板之间设置有固定板，所述支撑柱顶部设置有固定机构，所述固定机构包括检测台，所述检测台顶部设置有操作管，所述操作管一侧设置有吸盘，所述吸盘一侧设置有密封环，所述操作管内部设置有固定套。本实用新型通过设置固定机构，在甲状腺吸碘功能检测时能够与检测部位形成密闭空间，提高了检测探头与患者皮肤之间的牢固性，不会因为患者出现位移，而影响吸碘率的准确性。