以言语含混起病的肝豆状核变性1例报道

摘要

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson病(wilson disease,WD),是一种好发于儿童及青少年期的常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病,1912年由Wilson作为一种综合征进行了描述[1],本病临床中罕见,发病率仅为1/10万-3/10万[2],致病基因携带者约1/90,其发病机理是由位于13q14.3的ATP7B基因突变导致铜离子跨膜转运障碍,引起铜在胆汁中的排泄障碍及肝细胞内铜蓝蛋白(ceruloplasmin,CP)合成障碍,过量的铜在脑、肝、角膜等组织脏器中沉积而起病,故临床上常以锥体外系症状、肝硬化、角膜K-F环为主要表现。该病起病形式多样,现将本院收治的1例以言语含混起病并最终确诊为WD的病例,现介绍如下。