1例表现为亚急性起病伴肌张力下降等不典型症状的肝豆状核变性

摘要

cqvip:肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD,0MIM277900)又称威尔逊病(Wilsons disease,WD),是一种由于ATP7B基因突变所导致的一种铜代谢异常的常染色体隐性遗传病,突变后基因编码的酶功能缺乏或者减弱,导致血清铜蓝蛋白(ceruloplasmin,CP)合成减少以及胆道排铜障碍,游离铜增多,常沉积于肝脏、神经系统、肾脏、角膜等部位,引起进行性加重的肝脏损伤、锥体外系症状、精神症状、肾损伤及角膜K-F环的出现[1]。患者常于青少年时期发病,起病隐匿、临床表现复杂且不典型,极易造成漏诊和误诊,甚至影响预后[2,3]。该种疾病常为慢性起病,亚急性起病尤为少见,而神经系统受累常表现为肌张力增高,肌张力下降极为罕见。本研究报道了就诊于我院的1例以亚急性起病、并伴肌张力下降等不典型表现的肝豆状核变性患者,并阐述和讨论了肝豆状核变性的临床诊断相关要点及可能机制。