以肾脏损害起病的儿童肝豆状核变性1例

摘要

肝豆状核变性（hepato lenticular degeneration， HLD）临床上也称Wilson病（wilson＇s disease，WD）是一种常染色体隐形遗传病，以ATP7B基因突变为主，导致铜离子与铜蓝蛋白结合减少，使大量游离铜沉积在肝脏、大脑及角膜等组织中，以肝损害、神经损害为主要临床表现的综合征。临床上以肾脏损害起病的HLD少见，且易误诊，现报道如下。